| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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7 | 99788078 | upstream gene variant | C/T | snv | 4.8E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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9 | 99105926 | intron variant | C/G | snv | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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8 | 97963444 | intron variant | A/C | snv | 8.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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7 | 95313808 | intron variant | T/G | snv | 6.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 94451093 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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14 | 94290007 | missense variant | C/T | snv | 2.8E-03 | 7.1E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1 | 94037627 | intron variant | A/G | snv | 6.3E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 94016821 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 8 | 9325848 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.87 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2019 | ||||||||
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10 | 92649992 | splice region variant | T/C | snv | 9.1E-03 | 3.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1 | 92543881 | intron variant | C/A;G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2018 | |||||||||||
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12 | 8929985 | intron variant | A/G | snv | 8.6E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2017 | ||||||||||
|
15 | 88845033 | intron variant | A/G | snv | 3.3E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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15 | 88806225 | intron variant | A/C | snv | 1.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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10 | 87944637 | intron variant | A/G | snv | 3.0E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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10 | 82032473 | intron variant | G/A | snv | 4.0E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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10 | 82015079 | intron variant | T/C | snv | 5.1E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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9 | 8118541 | intergenic variant | C/T | snv | 0.45 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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11 | 8100687 | intron variant | -/AT | delins | 3.5E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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11 | 8100687 | intron variant | G/A | snv | 0.87 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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7 | 80670294 | non coding transcript exon variant | C/G | snv | 4.2E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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7 | 80659973 | intron variant | A/G | snv | 1.8E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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12 | 8043372 | intron variant | C/T | snv | 4.4E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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10 | 80291367 | upstream gene variant | G/A | snv | 1.3E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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17 | 78381401 | intron variant | T/G | snv | 0.55 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2018 |